2009-2-26  基因篩檢 避免產出漸凍人

基因篩檢 避免產出漸凍人  

【文／永和耕莘醫院婦產科醫師 胡偉敏】2009.02.23
  
　　在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30~35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40~50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。

　　這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。

　　由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」；依發病年齡及嚴重程度，可分下列三型：

第一型：嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
第二型：中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
第三型：輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。

由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：

一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前應先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。
二、 夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時應作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。
三、 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，亦可自費進行檢查。

　　一般檢測採血...

2009-2-26 01:34 AM - jinko - 1839 觀看 - 0 評論 - 轉貼文字區

2009-2-26  月經來潮背痛 可能是先兆性流產

月經來潮背痛 可能是先兆性流產  

【中時健康 陳葒冠／台北報導】2008.12.29
　　懷孕及生產是人類繁衍後代的必經過程，懷孕對許多想當媽媽的人來說，是一件令人開心喜悅的事；相對地，「流產」對於每個剛懷孕的女性來說，是一種夢魘，原本期待的心情就如做雲霄飛車般，迅速掉落痛苦的谷底。根據研究報告顯示，大部分自然流產的原因是胚胎染色體不正常所導致約佔60％，但是並非所有的流產都會造成不幸的結果。「先兆性流產」是指有流產的徵象，但經過適當休息與治療，依然是可以正常懷孕。

　　二十四歲的周小姐，上個月的月經如期報到，維持了約4~5天才停止，只是量比較少，呈咖啡色，且隨後幾天伴有輕微下腹痛，其他並無異常。最近因為月經已遲到超過一個禮拜，上婦產科求診，經超音波檢查證實子宮腔內已有4~5週大小的妊娠囊胚，讓她直呼不可能！

　　臨床上，懷孕初期的女性可能因著床不穩，出現少量陰道出血、下腹緊縮感及背痛等情形，永和耕莘醫院婦產科胡偉敏醫師表示，一般而言，如果子宮頸未擴張，且之後出血等現象逐漸停止，並依然懷孕，就稱之為「先兆性流產」。有些女性在懷孕初期沒有明顯徵兆，再加上先兆性流產的陰道出血發生在前一次月經週期的前後，便可能誤以為是月經來潮，因而忽視已經懷孕的事實。

　　通常在性行為發生以後6~7日，可以在血液中測知胎盤荷爾蒙（HCG）的濃度，再過6~7天，尿液中的濃度才足夠使一般驗孕劑產生反應，因此，粗略的計算下，約在性行為後14天左右，才可能自尿液中檢驗是否懷孕。

　　總之，當月經周期出現異常、或月經的質與量不同於以往時，就要考慮懷孕的可能性，接受醫師仔細的檢查。胡偉敏說，最怕的是初期懷孕出血而不知，等到出現合併症如血崩、發炎或腹內出血（子宮外孕），措手不及時，才驚覺上次的月經來潮其實是先兆性流產陰道出血，恐怕為時已晚。

　　女性朋友如果確定懷...

2009-2-26 01:30 AM - jinko - 1954 觀看 - 0 評論 - 轉貼文字區

2009-2-26  英國無癌寶寶誕生 引爆倫理爭議

英國無癌寶寶誕生 引爆倫理爭議  

【中國時報 尹德瀚／綜合報導】2009.01.10
   　英國第一個在胚胎階段就接受基因篩檢，以確保此胚胎不具癌症基因的嬰兒，九日在倫敦誕生。這個嬰兒是個女娃，英國媒體稱她為「無癌寶寶」（cancer-free baby）。對於基因醫學來說，「無癌寶寶」的誕生，是一項劃時代的里程碑，但也引發爭議聲浪。

    　該女嬰是在試管中受孕，胚胎形成之後幾天就接受是否攜有BRCA-1基因的檢驗。BRCA-1基因和乳癌與卵巢癌的發生有關，根據已知的資訊，帶有這種基因的人，罹患乳癌或卵巢癌的機率高達五○％至八○％。

    　植入前基因診斷越來越多


    　在「倫敦大學學院醫院」助孕中心擔任主任的佘霍爾說，這個女嬰的父系和母系家族幾代以來都有人罹患乳癌或卵巢癌，為了避免他們的後代遺傳到這種基因，他們決定進行試管受孕並在胚胎植入母體前先進行檢驗。

    　這種檢驗方式稱「植入前基因診斷」，通常是先用「試管受孕」形成胚胎，然後檢驗胚胎的基因，再選擇不具有特定基因（例如癌症）的胚胎植入母體，之後便正常發育為胎兒。這種檢驗在英國已經越來越多，主要是檢驗胚胎是否含有會導致囊狀纖維化（cystic fibrosis）或「亨丁頓舞蹈症」的基因；但這些基因都是確定會導致疾病的，而「無癌寶寶」接受的檢驗，則只是確定她是否帶有可能致癌的基因。

    　胚胎檢驗利弊反應兩極


    　英國「生殖倫理評論」組織的共同創辦人昆塔佛女士反對這種胚胎檢驗。她說，這不是根除乳癌的療方，而是禁止任何有可能罹患乳癌的人出生。昆塔佛強調，帶有BRCA-1基因的胚胎長大成人後，並不一定會罹患癌症，而且這種癌症也不一定致命。

    　英國的胚胎檢驗專家布羅德說，「植入前基因診斷」事實上可以預防墮胎，因為有些胚胎是自然懷...

2009-2-26 01:24 AM - jinko - 2908 觀看 - 14 評論 - 轉貼文字區